PRA-PRCD

Progresivní atrofie sítnice (PRA)

Progresivní atrofie vzniká degenerací sítnice a může vést až k oslepnutí psa. Tato geneticky podmíněná choroba postihuje mnoho plemen psů. Statistiky dokazují, že u Portugalských vodních psů se tato choroba projevuje teprve v pozdním věku. U většiny případů začíná ve věku 3-5 let nebo později.

Zprvu postižený pes vidí hůře v noci, za šera nebo špatného osvětlení. Choroba může vést až k úplnému oslepnutí.

Onemocnění psa lze rozeznat pomocí elektoretinogramu ve stáří dvou let. .

Informace o onemocnění PRA-PRCD

Pozdní forma PRA, označovaná PRA-PRCD (progressive rod-code Degeneration), je jednou z mnoha forem defektů sítnice.

Při PRA-PRCD nejdříve odumírají tyčinky. Prvními příznaky onemocnění, proto bývá šeroslepost. Zhoršení zraku psa za šera bývá první symptom, který si chovatelé obvykle povšimnou. Pes se obtížně orientuje, vráží do překážek, má rozšířenou zornici i při přímém dopadu světla do oka (při fotografování psovi výrazně svítí oči), zhoršuje se periferní vidění. Později začnou degenerovat na sítnici také čípky. Poslední fází onemocnění je šedý zákal čočky a úplná ztráta zraku. Porucha vzniká až po normálním vyvinutí fotoreceptorů. Degenerace neprobíhá stejně na celé sítnici. Spodní část sítnice je postižena dříve a mnohem intenzivněji, ačkoliv to při vyšetření oftalmoskopem není zřejmé.

Onemocnění se dá klinicky rozpoznat při dospívání psa. Klinická diagnóza PRA-PRCD (elektroretinogramom nebo oftalmoskopiou) je poměrně složitá hned z několika důvodů:

·                 existuje několik typů poruch zraku u psů

·                 nemoc se může rozvinout v různém věku psa

·                 nemoc je různě vážná v závislosti na plemeno

PRA-PRCD je dědičná vada. Způsob dědičnosti poruchy je dobře známý. Byla identifikována kauzální mutace PRCD, která je děděna autozomálně recesivní. Gen PRCD se nachází na 9. psům chromozomu (CFA9). Celkem bylo testováno více než 100 afektovaná psů 13 různých plemen popř. varianta plemene. U všech afektovaná jedinců byla prokázána mutace G1298A.

Autozomálna recesivní dědičnost znamená:

Aby se nemoc projevila, musí jedinec zdědit vadný gen od obou rodičů. Postižený se v tomto případě označuje jako mutovaný homozygot . Pokud jedinec zdědí vadný gen jen od jednoho rodiče, nemoc se u něj neprojeví. Tento jedinec ale bude nositelem vadného genu av případě rozmnožování hrozí riziko, že ho přenese na své potomky. Přenašeč se nazývá heterozygot . Zdravým homozygotů se označuje jedinec, který má od obou rodičů normální variantu genu.

 

V současné době neexistuje terapie PRA-PRCD. Jediný způsob, jak na nemoci vyhnout spočívá ve vyřazení postižených jedinců z chovu, tedy preferováním geneticky zdravých psů. Výjimečně může být do chovu připuštěn i heterozygotní pes, pokud má jiné žádoucí vlastnosti. Musí být ale vždy spojen s geneticky zdravým psem (zdravým homozygotů). V těchto případech je nezbytné provést správnou diagnózu onemocnění.

Klinicky se vyšetřuje elektroretinogramom (ERG) nebo oftalmoskopiou. Elektroretinogramu identifikuje postižené jedince mnohem dříve než Oftalmoskopy (např. u pudlů EGR ukazuje postižení mezi 9 až 12 měsícem věku, ale Oftalmoskopy až ve 3 až 5 letech). Použití ERG testu je při stanovení PRCD velmi přesné.

Spolehlivou metodou diagnózy je genetický test . Testovaným materiálem je malý vzorek krve nebo stěr ústní sliznice. Odběr materiálu není pro zvířata bolestivý. Genetický test stačí provést jednou za život jedince. Pes tak nemusí být vystavován opakovanému prohlížení očního pozadí. Plemena trpící PRA-PRCD:

·                 American Eskimo Dogs

·                 Australian Cattle Dogs

·                 Australian Shepherds

·                 Australian Shepherds, Miniature

·                 Australian Stump Tail Cattle Dogs

·                 Chesapeake Bay Retrievers

·                 Chinese Crested Dogs

·                 Cockapoos

·                 Cocker Spaniels (American)

·                 Dwarf Poodles

·                 English Cocker Spaniels

·                 Entlebucher Mountain Dogs

·                 Finnish Lapphunds

·                 Goldendoodle

·                 Golden Retrievers

·                 Karelian Bear Dog

·                 Kuvasz

·                 Labradoodles

·                 Labradoodles, Australian

·                 Labrador Retrievers

·                 Lapponian herders

·                 Miniature Poodles

·                 Norwegian Elkhound

·                 Nova Scotia Duck Tolling Retrievers

·                 Portuguese Water Dogs

·                 Spanish Water Dogs

·                 Swedish Lapphunds

·                 Toy Poodles

·                 Yorkshire terriers

Procentuální zastoupení přenašečů PRA-PRCD v populaci některých ras: Labradorský retrívr - více než 24% přenašečů v populaci (mutování homozygoty asi 2%)

Pudlík (miniaturní a toy) a kokršpaněl - byl prokázán vyšší výskyt přenašečů než u labradorských retrívrů.Portugalský vodní pes - více než 40% přenašečů v populaci.

Výzkumy dělané na Cornell University 's James A. Barker Institute for Animal Health a na The Fred Hutchinson Cancer reset Center v Seattle ukázaly, že genetický defekt zodpovědný za PRCD u psů odpovídá lidskému genetickému defektu způsobujícího jednu z mnoha forem "retinitis pigmentosa" u lidí.

Na závěr je třeba zdůraznit, že příznaky, které ukazují na PRA-PRCD mohou doprovázet i jinou oční vadu.Je mnoho typů PRA, ale jen některé jsou PRA-PRCD, která se dá geneticky identifikovat. Podobně se projevují i ​​další dědičné vady očí, jako noční slepota Briard (congenita Stationary night blindness = CSNB) a anomálie oka kolií (Collie eye anomálie = CEA).

Tabulka dědičnosti PRCD/PRA

Rodič 1 
(Parent 1 Status)

Rodič 2 (Parent 2 Status)

Zdravý (Normal/Clear)

Nositel vlohy (Carrier)

Postižený (Affected)

Zdravý (Normal/Clear)

Všichni (All) = Zdravý (Normal/Clear)

1/2 = Zdravý (Normal/Clear) 
1/2 = Nositel vlohy (Carrier)

Všichni (All) = Nositel vlohy (Carrier)

Nositel vlohy (Carrier)

1/2 = Zdravý (Normal/Clear)
1/2 = Nositel vlohy (Carrier)

1/4 = Zdravý (Normal/Clear) 
1/2 = Nositel vlohy (Carrier) 
1/4 = Postižený (Affected)

1/2 = Nositel vlohy (Carrier)
1/2 = Postižený (Affected)

Postižený (Affected)

Všichni (All) = Nositel vlohy (Carrier)

1/2 = Nositel vlohy (Carrier)
1/2 = Postižený (Affected)

Všichni (All) = Postižený (Affected)

Vysvětlivky:

A Clear = Zdravý homozygot, který má od obou rodičů normální variantu genů, nikdy nebude postižen tímto onemocněním a ani nepředá potomkům vadný gen. Může být pářen s partnerem A, B i C.

B Carrier = přenašeč - heterozygot, který má od jednoho rodiče zmutovaný gen - sám nebude nikdy postižen slepotou, ale při nevhodném spojení může produkovat nemocná štěňata. Může být pářen s partnerem A.

C Affected = postižený - mutovaný homozygot, který zdědil od obou rodičů vadný gen - dříve či později oslepne, pokud dříve nezemře. Pokud jde o jinak velmi kvalitního jedince - může být pářen s partnerem

Zdroje

1.               Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, Lindauer SJ, Pearce-Kelling SE, Mullins RF, Graphodatsky AS, Ripoll D, Felix JS, Stone EM, Acland GM, Aguirre GD: Identica Mutation in a novel retinal gene Causes progressive rod-cone Degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans, PMID: 16938425

2.               Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, Petrasch-Parwez E, Doplen JT, Dekomien G: Haplotype-defined Linkage region for gPRA in Schapendoes dogs, Molecular Vision 2007; 13:174-80

3.               Gabriele Dekomien: Kandidatengenanalyse für generalisierte progressive Retin-Atrophie in dreißig Hunderassen, Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Naturwissenschaften der fakulta für Biologie der Ruhr-Universität Bochum angefertigt in der Medizinischen fakulta Abteilung für Humangenetik, 2002

4.               Aguirre GD, Laties A: Pigment epithelial dystrophy in the dog, Exp. Eye Res. 23: 247,1976

5.                Beránek J, Vít PJ: Praktická oftalmologie psa, Medicus Veterinarius, 1995/11, 57-58, 69-84

6.                Genomia

 


Best breeder webdesign Best breeder webdesign

© 2013-2015 Rei Pescador. Tvorba luxusních stránek pro chovatele